DiaBOCs tyrimai

Yra žinoma bent 10 genų, kurių paveldimos mutacijos siejamos su kelis ar daugiau kartų didesne krūties arba kiaušidžių vėžio rizika. Kuo anksčiau įvertinus savo riziką susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu bei reguliariai tikrinantis, ligą galima aptikti ankstyvose stadijose, kuomet gydymas yra paprastas ir lengvas. 

Diagnolita siūlo 3 skirtingus paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio genetinius tyrimus:

DiaBOCs BRCA – BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas. Tai – vėžio rizikos genai, kurių mutacijos yra labiausiai siejamos su padidėjusia krūties ir kiaušidžių vėžio rizika. 

DiaBOCs HEPA – ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHECK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 ir TP53 genų mutacijų tyrimas. 

DiaBOCs HEPA+ – BRCA1 ir BRCA2 bei ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHECK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 ir TP53 genų mutacijų tyrimas. Tai išsamiausias Diagnolitos siūlomas tyrimas, kurio metu ištiriami visi labiausiai su paveldimu krūties ir kiaušidžių vėžiu siejami genai.

• Neinvazinis. Analizuojamos paciento seilės arba burnos epitelio tepinėlis.
• Didelis tikslumas. Naudojamas tikslus naujos kartos sekoskaitos metodas.
• Išsamus. Tiriamos dažniausios su paveldimu krūties ir kiaušidžių vėžiu susijusių genų mutacijos.

Kodėl verta darytis genetinį tyrimą?

• Tyrimų metu nustatoma paveldėta rizika susirgti krūties arba kiaušidžių vėžiu. Nustačius paveldėtą riziką susirgti krūties arba kiaušidžių vėžiu, pacientui paprastai taikoma aktyvesnė stebėsena, dėl kurios vėžys gali būti aptinkamas jo vystymosi pradžioje.
• Sergantiems įvertinti ar jų vėžio išsivystymo priežastis yra genetinės mutacijos, kurios gali būti perduodamos palikuoniams. Nustačius paveldimą mutaciją yra didelė tikimybė, kad ji bus nustatyta šeimos nariams, tokiu atveju tyrimą giminaičiams rekomenduojama atlikti siekiant įvertinti vėžio riziką.

Europos medicininės onkologijos draugija (ESMO) didelį dėmesį skiria ankstyvajai molekulinei diagnostikai, kurios metu gali būti nustatoma rizika susirgti paveldimu krūties ir kiaušidžių vėžiu. Pirmenybė teikiama BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimams, kurių mutacijos yra dažniausios ir siejamos su didele krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika. Tačiau be šių genų yra išskiriami ir kiti svarbūs rizikos genai tokie kaip TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, kurių tyrimai šiuo metu laikomi tokie pat svarbūs kaip ir BRCA1/2.