Dauguma vėžio atvejų yra sporadiniai, t.y. atsiranda dėl išorinių aplinkos veiksnių ir išsivysto žmonėms, kurie neturi paveldėję vėžio riziką didinančių genetinių pokyčių. Maždaug 5-10 proc. krūties vėžio ir 20 proc. kiaušidžių vėžio atvejų nėra sporadiniai – jie yra sukeliami paveldėtų genų mutacijų.
Norint įsitikinti, ar neturima tokių mutacijų, yra reikalingi modernūs naujos kartos sekoskaitos diagnostikos tyrimai. Dažniausiai tiriami BRCA1 ir BRCA2 genai, nes šių genų mutacijos turi didžiausią įtaką padidėjusiai paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio rizikai. Paveldimų BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas paskatina žmones dažniau reguliariai tikrintis ir tokiu būdu ligą aptikti anksčiau, kuomet gydymas dar yra veiksmingas.
BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimo trūkumas yra tai, kad nenustatomos kitų vėžio rizikos genų mutacijos, kurios siejamos su maždaug puse paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio susirgimų. Į tai dėmesį atkreipė Europos medicininės onkologijos draugija (ESMO) ir į savo rekomendacijas be BRCA1 ir BRCA2 genų įtraukė ir kitus svarbius rizikos genus kaip TP53 (p53), PTEN, ATM, PALB2, CHECK2, STK11, CDH1.
![](https://www.diagnolita.lt/wp-content/uploads/2023/02/Frame-33.png)